Dysmorphologyの夕べ– category –

第29回 Dysmorphologyの夕べ 2017/08/13 テーマ　「dysmorphologyを学ぼう」 　網羅的遺伝学的検査が先天異常の臨床に組み込まれ、遺伝型（genotype）の高速で幅広い検索が可能になった現在、genotype firstとしての先行決定により、表現型（phenotype）の...

第26回 Dysmorphologyの夕べ 2015/09/03 　近年本邦において、原因不明の多発形態異常/発達遅滞をもつ児の診断では、高解像度な染色体検査であるマイクロアレイ染色体検査や、大量に塩基配列の変化を検出しうる次世代シーケンサーを用いた遺伝子検査の臨床...

第24回 Dysmorphologyの夕べ 2014/10/01 　近年の遺伝型情報の急速な進歩に伴い、表現型においても共通言語をもつ重要性が強調されています。未熟児新生児学会のサテライトセミナーとして9回目となる今回は、第一部でDysmorphologyで用いる一般用語を改め...

第23回 Dysmorphologyの夕べ 2014/04/10 　近年の遺伝学的検査法の進歩で、かつて原因不明であった先天異常症候群の病因が解明される一方で、ゲシュタルトで認識可能な新しい症候群も提唱されています。今回は古典的症候群から最近話題の症候群まで様々な...

第22回 Dysmorphologyの夕べ 2013/12/01 　未熟児新生児学会のサテライトセミナーとしてのDysmorphologyの夕べは今回で8回目となりました。新生児医療の現場では染色体異常症や先天異常症候群などの何らかの遺伝性疾患患児を診療する機会が少なくありませ...

第21回 Dysmorphologyの夕べ 2013/04/18 第21回 Dysmorphologyの夕べ 臨床の場において形態異常の診察、先天異常症候群の診断・健康管理・合併症の予測は重要です。診断の過程では客観的に所見をとるとともに、適切な遺伝学的検査を行う必要があります。 ...

第20回Dysmorphologyの夕べ 2012/11/26 第20回Dysmorphologyの夕べ 　先天異常をもつ赤ちゃんの出生頻度は約20人に1人と、めずらしいことではありません。新生児や乳児における形態異常の診察、診断は必ずしも容易ではありませんが、「正確な診断」により...

第19回Dysmorphologyの夕べ 2012/07/09 第19回 Dysmorphologyの夕べ　プログラム 第48回日本周産期・新生児医学会サテライトセミナー 日時：平成24年7月9日（月）　18:30～20:30 　 会場：市民ホール403＋404（第5会場）　 主催：日本小児遺伝学会Dysmorph...

第18回Dysmorphology の夕べ 2012/04/19 発生生物学、人類遺伝学、臨床医学の積集合と例えられるDysmorphologyの重要性が注目されています。マイクロアレイ技術や次世代シーケンサーによる解析が臨床応用される時代だからこそ、正しく所見をとり、深く洞察...

第17回Dysmorphologyの夕べ 2011/11/14 平成２３年11月１４日（月）18：30～21：30　 （会場：東京国際フォーラム　ホールB5　）　 当番世話人：都立小児総合医療センター　臨床遺伝科　吉橋博史　　　　　　　　　 都立府中療育センター小児科　松尾真理...