日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」について

　日本医学会は2011年2月に「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を日本医学会のホームページで公表しました。このガイドラインは、すでに公表されていた遺伝関連10学会の「遺伝学的検査に関するガイドライン」をすべての診療科にも役立てられるように改定したものです。このガイドラインには、診療において、遺伝学的検査・診断を実施する際に留意すべき基本的事項と原則が記載されており、日本小児遺伝学会会員も本ガイドラインを遵守する必要がありますので、是非ご一読下さい。

　このガイドラインでは、「すでに発症している患者を対象に行う場合」と「その時点では、患者ではない方を対象に行われる場合（非発症保因者診断、発症前診断、出生前診断、等）」とを明確に分けて留意点が記載されています。

　「患者を対象に行われる遺伝学的検査」は、その臨床的有用性が高い場合に、主治医の責任で、通常の診療の流れの中で実施すると記載されています。
　日本小児遺伝学会理事会としては、臨床的有用性の評価には、英国の国の保険である National Health Serviceで支払いを認めている疾患リストが参考になると考えています。

　「その時点では、患者ではない方を対象に行われる遺伝学的検査（非発症保因者診断、発症前診断、出生前診断、等）」は、遺伝医療の専門家による遺伝カウンセリングを行い、問題解決の選択肢の一つとして遺伝学的検査を位置づけ、検査を行った場合のベネフィット、デメリット、検査を行わなかった場合のベネフィット、デメリット、および検査を行う時期の適切性などを遺伝医療チームで十分考慮してから、実施する必要があるとされています。

　診療における遺伝学的検査実施時の説明文書としては、下記の文書を参考にされるとよいと思います。

1. 京都大学医の倫理委員会のＨＰで公表されている臨床的遺伝子診断の際に用いられている書式
2. 厚生労働省成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業「小児先天性疾患および難治性疾患における臨床的遺伝子診断の基盤整備に関する研究班」のＨＰで公表している同意書

　このガイドラインでは、遺伝情報の特性を十分に理解し、遺伝学的検査・診断を実施することが、最も重要視されています。そのために、各診療科の医師自身が遺伝医学に関する十分な理解と知識および経験を持つ必要があるとされています。

　全国遺伝子医療部門連絡会議と日本人類遺伝学会は、遺伝医学の生涯研修の一環として、遺伝医学系統講義e-learning を開始しました。全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページからアクセスし、必要事項を登録すれば、1回45分、計18回の遺伝医学系統講義を無料で視聴することができますので、生涯研修の一つとして利用されることをお勧めします。