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第34回 Dysmorphologyの夕べ

テーマ　「Arthrogryposis multiplex congenitaを考える」

　Arthrogryposis（関節拘縮）は先天異常の症状として重要なものの一つです。Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) は、出生時に多関節にわたり拘縮がみられる状態ですが、その原因は多岐にわたります。

　遺伝子診断を行わなければ、確定診断することは困難な場合が多いと思われます。とはいえ、AMCの発症原因を病態生理から捉えることは、鑑別疾患を考える上でも有用と思われます。

　今回のDysmorphologyの夕べでは、AMCの発症を大きく3つのカテゴリーに分類・整理してみたいと思います。

開催概要

日　時	令和2年2月29日（土）18:00～20:00
会 場	沖縄県市町村自治会館　ホール（沖縄県那覇市旭町116-37）
主　催	日本小児遺伝学会・Dysmorphology の夕べ実行委員会
参加費	無料
取得単位	臨床遺伝専門医制度３単位
実行委員長	清水 健司（静岡県立こども病院　遺伝染色体科）
当番世話人	二宮 伸介（倉敷中央病院　遺伝診療部）

プログラム

第1部　AMCの原因を考える

座長

蒔田 芳男

（旭川医科大学病院　遺伝子診療カウンセリング室）

1. オーバービュー

二宮 伸介

（倉敷中央病院　遺伝診療部）

2. 運動ニューロンの異常によるもの

森貞 直哉

（兵庫県立こども病院　臨床遺伝科）

3. 神経筋接合部の異常によるもの

石川 亜貴

（札幌医科大学附属病院　遺伝子診療科）

4. 骨格筋の異常によるもの

川目 裕	（東京慈恵会医科大学附属病院　遺伝診療部）

第2部

座長

清水 健司

（静岡県立こども病院　遺伝染色体科）

1. 症候群の症状としてみられるAMC
　　― 遺伝子診断により確定診断された症例を検討する ―

岡本 伸彦

（大阪母子医療センター　遺伝診療科）