マイクロアレイ染色体検査解釈フローウェビナーの公開資料
（主催 マイクロアレイ染色体検査普及のための産学連携コンソーシアム、後援 一般社団法人 日本人類遺伝学会 / 社団法人日本小児学会分科会 日本小児遺伝学会）
本資料は、2022年7月8日-2022年7月21日に公開されたマイクロアレイ染色体検査解釈フローウェビナーの公開資料です。 マイクロアレイ染色体検査報告書内容から、総合評価につなげるための各種データベースの特徴と使用方法に関し疑似データを使用したデモンストレーションによる説明と、データベースの使用法などについて、質問をお受けするライブQ&A セッションから成ります。
本資料の著作権は各講師に帰属します。また本セミナー資料の商業目的での無許可の転載は固く禁じます。教育、研究目的での使用、転載については出典元（小児遺伝学会ホームページ）を記載ください。
Index
- マイクロアレイ染色体検査（CMA）検査 超入門
- BED ファイル形式データの取扱い
- マイクロアレイ染色体検査の結果解釈の補助ソフトウェアツール（CAS）の使用方法
- イクロアレイ（CMA）検査の結果解釈に必要なデータベースの使用方法
- 解析例１：CASを使用して疾患関連性を調べたLossの例
- 解析例２：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Loss の例
- 解析例３：CAS と各種データベースを使用して疾患関連性を調べた Gain の例
- 解析例４：疾患関連性領域近傍にある Benign の Loss の例
それぞれの動画の発表内容PDFと解析例1-5で使用したダミーデータのbedファイルがダウンロード可能です。 これらを使って、該当のデータベースで同じ解析作業をおこなえます。
01. イントロダクション
02. 実践編
03. Advanced編
04. Q&A
2022年7月21日 マイクロアレイ染色体検査解釈フローウェビナー ライブQ&Aセッション
本資料の著作権は各講師に帰属します。また本セミナー資料の商業目的での無許可の転載は固く禁じます。教育、研究目的での使用、転載については出典元（小児遺伝学会ホームページ）を記載ください。