日本小児遺伝学会 理事長挨拶

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日本小児遺伝学会のホームページをご覧いただき、誠にありがとうございます。

本学会は、小児期に発症する遺伝性疾患や先天異常の理解を深め、診断・治療の質を向上させることを目的に、1980年代より活動を続けてまいりました。小児遺伝学は、分子遺伝学、臨床遺伝学、発達医学、遺伝カウンセリングといった多分野が交差する学際的領域であり、医療の進歩とともにその重要性は一層高まっています。

とりわけ、次世代シーケンサー（NGS）を用いたゲノム解析技術の急速な進展により、難治性疾患の原因解明や、疾患発症メカニズムの理解が飛躍的に進んでおります。これにより、早期診断や個別化医療（プレシジョン・メディシン）の実現が現実のものとなり、小児科臨床の現場においても、遺伝学的検査の活用が日常化しつつあります。

当学会では、こうした技術革新に対応すべく、臨床現場と研究者をつなぐ情報共有の場として、年次学術集会の開催、実地臨床に即した診療指針の作成、ならびに若手医師・研究者の育成支援を進めております。また、遺伝カウンセリングの倫理的・心理社会的側面にも注目し、患者さんとそのご家族に対する包括的支援の充実を図っております。

今後も、小児遺伝医療の発展を通じて、子どもたちの健やかな未来に貢献するべく、学会員一同、研鑽を重ねてまいります。皆様の温かいご支援とご指導を賜りますよう、心よりお願い申し上げます。

日本小児遺伝学会　理事長