日本小児遺伝学会は、「公益社団法人 日本小児科学会」の分科会です。

小児医療の遺伝学的研究と診療を推進し、遺伝性疾患を抱えるお子さまやご家族へのサポート体制を充実させることを目的に設立されました。学術集会やセミナーの開催、学会誌の発行、ガイドラインの策定などを通じ、小児遺伝医療の質を高めるとともに、幅広い専門家の連携を促進しております。